Científicos logran eliminar en laboratorio la copia extra del cromosoma 21 con tecnología CRISPR

Investigadores japoneses han dado un importante paso en el estudio del síndrome de Down al lograr, mediante herramientas avanzadas de edición genética CRISPR, eliminar en laboratorio la copia extra del cromosoma 21, causante de esta condición genética. Aunque los resultados se han obtenido únicamente en células humanas cultivadas en laboratorio, el hallazgo representa un avance prometedor en el desarrollo de terapias génicas para tratar la trisomía 21.

El síndrome de Down es una alteración cromosómica que ocurre cuando existe una copia adicional, total o parcial, del cromosoma 21. Esta condición afecta aproximadamente a uno de cada 700 nacimientos y se asocia a diversos problemas de salud, incluyendo alteraciones cardíacas, digestivas, neurológicas y del desarrollo. Actualmente no existe cura, y el manejo se centra en cuidados médicos tempranos y apoyo integral a lo largo de la vida.

El uso de CRISPR en anomalías cromosómicas presenta importantes retos técnicos, ya que implica intervenir en regiones que agrupan numerosos genes. Sin embargo, este experimento demuestra que es posible, en ciertas condiciones, corregir duplicaciones cromosómicas completas, como ocurre en la trisomía 21. Aunque todavía se trata de una investigación en fase inicial, abre una nueva vía de estudio para el futuro de la terapia genética aplicada a enfermedades hasta ahora consideradas incurables.

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